Beberapa waktu lalu media sosial sempat diramaikan dengan cerita pasangan asal Malaysia yang batal menikah karena keduanya merupakan thalassemia carrier. Cerita viral ini pertama kali diunggah akun Twitter @FarraDiana yang merupakan pemilik dari cerita. Sebelumnya Farra tidak pernah mengira dirinya adalah thalassemia carrier. karena tidak pernah ada gangguan kesehatan yang merujuknya untuk melakukan pemeriksaan kesehatan.
Hingga akhirnya pada saat bertunangan, ia memilih melakukan premarital check-up atau memeriksa kesehatan sebelum menikah. Hal ini dilakukan adalah bagian dari persiapan pernikahan, apalagi sebelumnya sang tunangan juga memberitahu bahwa dirinya adalah thalassemia carrier. Hasil pemeriksaan kesehatan Farra ternyata juga menegaskan kalau dirinya sama seperti tunangannya yaitu thalassemia carrier. Keduanya pun memutuskan untuk tidak melanjutkan hubungan ke jenjang pernikahan karena menyadari risiko thalassemia mayor pada anak-anak mereka nantinya.
Apakah itu penyakit thalassemia?
Thalassemia adalah salah satu penyakit kelainan darah yang diwariskan secara genetika, alias diturunkan dari orangtua kepada anak melalui gen. Kelainan darah pada thalassemia membuat tubuh tidak bisa memproduksi hemoglobin atau sel darah merah secara normal. Padahal fungsi hemoglobin sangat penting yaitu mengedarkan oksigen ke seluruh tubuh. Inilah yang kemudian menutrisi sel-sel di dalam tubuh.
Adalah sedikitnya protein hemoglobin yang dihasilkan tubuh membuat sumsum tulang jadi lebih sedikit memproduksi sel-sel darah merah yang sehat. Kekurangan sel darah merah inilah kemudian disebut dengan anemia. Itu mengapa thalassemia bisa menyebabkan pada anemia ringan atau berat. Bahkan berpotensi juga menyebabkan komplikasi berat seperti kelebihan zat besi di dalam tubuh.
Zat besi yang menumpuk di dalam tubuh bisa menyebabkan kerusakan di jantung, hati dan sistem endokrin atau pengatur hormon. Tak hanya itu orang dengan thalasemia juga berisiko lebih sering mengalami infeksi. Bahkan dalam kasus yang berat infeksinya bisa membuat sumsum tulang membesar serta pembesaran limpa. Padahal fungsi limpa yang baik akan membantu tubuh melawan infeksi. Inilah mengapa orang dengan thalasemia memiliki kualitas hidup yang tidak optimal, sebab sudah sejak kecil mereka mengalami gangguan tumbuh kembang akibat adanya anemia.
Adapun gejala dari thalassemia adalah mudah kelelahan, sering sesak napas, sering merasa kedinginan, intensitas sakit kepala yang tinggi dan kulit selalu terlihat pucat.
Penting untuk melakukan premarital check-up sebelum menikah
Dikarenakan penyakit ini diturunkan secara genetika, maka ketika kedua orang tua merupakan thalassemia minor atau gen-nya memiliki pembawa sifat dari thalassemia maka akan melahirkan anak dengan gen thalassemia mayor. Secara sederhana thalassemia minor adalah salah satu jenis thalassemia ringan karena hanya membawa sifat thalassemia. Pada umumnya mereka dengan gen thalassemia minor tidak menunjukkan gejala sama sekali karena hanya membawa sifatnya saja.
Maka ketika dua orang pembawa sifat thalassemia atau thalassemia minor menikah, dapat dipastikan gen anak akan memiliki thalassemia mayor yang adalah jenis thalassemia berat. Ini mengapa premarital check-up atau pemeriksaan kesehatan sebelum menikah adalah skrining awal untuk mencegah menurunkan thalassemia kepada anak. Tak hanya itu pemeriksaan kesehatan sebelum menikah juga merupakan cara untuk menciptakan pernikahan yang lebih baik. Journal of Hematology and Oncology menyebutkan, orangtua yang memiliki anak thalassemia ternyata mengalami stres yang tinggi karena kondisi kesehatan anak yang sering kali tidak baik. Pengobatan thalassemia menuntut pengobatan dengan biaya perawatan yang tinggi.
Pemeriksaan thalassemia sebelum menikah dilakukan dengan beberapa tahap. Pertama adalah pemeriksaan fisik. Dokter juga akan bertanya tentang adanya riwayat thalassemia di kedua belah pihak calon pengantin. Setelah itu pemeriksaan dilanjutkan dengan tes darah lengkap atau complete blood count. Pemeriksaan ini akan menunjukkan secara detail jumlah sel darah merah, ukuran, bentuk dan warnanya. Selain untuk menemukan ada atau tidaknya kelainan pada sel darah merah, tes darah lengkap ini juga akan membantu dokter menganalisa DNA serta mencari ada atau tidaknya gen yang bermutasi.
Pada prinsipnya tes darah lengkap adalah salah satu bagian dari premarital check-up. Artinya, ketika Anda dan pasangan melakukan ini maka tidak hanya fokus pada thalasemia tapi juga melihat kondisi kesehatan fisik anda berdua. Idealnya premarital check-up dilakukan 3-6 bulan sebelum pernikahan dilangsungkan. Sehingga ketika perlu tindakan medis lanjutan bisa dilakukan dengan segera.
